Uma equipa de investigação internacional, liderada pela Universidade de Coimbra (UC), acaba de identificar um dos casos mais antigos de Klinefelter, síndrome genética no qual os homens possuem uma cópia extra do cromossoma X. Os indivíduos afetados podem vir a apresentar osteoporose, obesidade e ginecomastia, mas também estatura elevada e um elevado diâmetro da anca.

O indivíduo em questão viveu há cerca de mil anos em Castro de Avelãs, Bragança, durante o período Medieval. A descoberta vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados e abre a possibilidade de se estudar a frequência desta e outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos.

O estudo ‘A 1000-year-old case of Klinefelter's syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics’, agora publicado na prestigiada revista científica The Lancet, foi coordenado por João Teixeira, investigador português em genética humana afiliado da Universidade de Coimbra, atualmente a desempenhar funções na Universidade Nacional da Austrália.

Participaram no estudo especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, nomeadamente investigadores do Centro de Estudos Interdisciplinares da Universidade de Coimbra, da Faculdade de Letras, do Centro de Investigação em Antropologia e Saúde, e da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

Além desta descoberta, a equipa de investigação desenvolveu ainda um novo método estatístico, que pode permitir, no futuro, “diagnosticar outras anomalias cromossómicas, como por exemplo casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revela João Teixeira.

O artigo científico está disponível em www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(22)01476-3/fulltext.